Ailesel hiperkolesterolemi

Ailesel hiperkolesterolemi nedir?

Ailesel hiperkolesterolemi, doğuştan itibaren LDL kolesterolün yüksek olmasına yol açan ve erken yaşta damar sertliği riskini artıran kalıtsal bir hastalıktır. Kişi sağlıklı görünse bile yüksek LDL’ye yaşam boyu maruz kalır; ailede genç yaşta kalp krizi, çok yüksek kolesterol, tendon ksantomu veya çocuklukta yüksek LDL önemli ipuçlarıdır. Tanı klinik ölçütler, aile öyküsü ve gerektiğinde genetik testle desteklenir; negatif genetik sonuç klinik tanıyı her zaman dışlamaz. Bir kişide saptandığında birinci derece yakınların basamaklı taranması erken tanının en etkili yollarındandır. Yaşam düzeni gereklidir fakat çoğu hastada tek başına yeterli olmaz; erken ve güçlü LDL düşürücü ilaç tedavisi, kişinin yaşı ve riskine göre basamaklandırılır. Homozigot biçim çok daha ağırdır ve çocukluktan itibaren uzman merkez yaklaşımı, ileri ilaçlar veya lipoprotein aferezi gerektirebilir.

Nasıl değerlendirilir?

Değerlendirme; yakınmanın başlangıcı ve seyri, eşlik eden hastalıklar, kullanılan ilaçlar, fizik muayene ve kişiye uygun testlerin birlikte yorumlanmasına dayanır. Tek bir belirti veya test sonucu klinik bağlamdan bağımsız biçimde tanı koydurmaz.

Tedavi ve izlem nasıl planlanır?

Tedavi altta yatan mekanizmaya, belirtilerin ağırlığına, kalp-damar riskine ve eşlik eden hastalıklara göre kişiselleştirilir. İlaçlar hekim önerisi olmadan başlanmamalı, bırakılmamalı veya değiştirilmemelidir.