Fabry hastalığında kardiyak tutulum hakkında temel bilgiler
Fabry hastalığı, alfa-galaktozidaz A eksikliği sonucu glikosfingolipid birikimiyle gelişen X’e bağlı kalıtsal bir hastalıktır. Kalpte açıklanamayan duvar kalınlaşması, iletim bozukluğu, ritim sorunu, göğüs ağrısı ve zamanla fibrozis görülebilir. Böbrek hastalığı, nöropatik ağrı, anjiyokeratom ve aile öyküsü tanıya ipucu sağlar; kadınlarda enzim düzeyi normal olabileceği için genetik test gerekir. Enzim yerine koyma veya şaperon tedavisi uygun genotipte düşünülür; kalp tedavisi organ tutulumuna göre planlanır.
Nasıl değerlendirilir?
Açıklanamayan kalp duvarı kalınlaşmasına böbrek, sinir sistemi veya aile öyküsü eşlik ediyorsa Fabry araştırılabilir. Enzim ve genetik testlerin yorumu kişinin cinsiyeti ve klinik bulgularıyla yapılır. Kardiyak MR, kas dokusu ve skar hakkında ek bilgi sağlayabilir.
Tedavi ve izlemde nelere dikkat edilir?
Hastalığa özgü tedaviler yanında ritim, kapaklar, böbrek işlevi ve kalp yetersizliği izlenir. Tedavi seçimi genetik ve organ bulgularına göre yapılır. Aile bireyleri için genetik danışmanlık, kimin hangi testle değerlendirileceğini belirlemeye yardım eder.
Kalp duvarı kalınsa mutlaka Fabry hastalığı mı vardır?
Hayır. Hipertansiyon, kapak hastalığı ve başka kardiyomiyopatiler daha farklı olasılıklardır. Fabry tanısı görüntüleme bulgusuna bakılarak değil, hastalığa özgü testler ve klinik değerlendirmeyle konulur.
Kaynaklar ve ileri okuma
Konunun değerlendirme çerçevesi için seçilmiş kılavuz ve bilimsel yayınlar: