Fabry hastalığında kardiyak tutulum nedir?
Fabry hastalığı, alfa-galaktozidaz A eksikliği sonucu glikosfingolipid birikimiyle gelişen X’e bağlı kalıtsal bir hastalıktır. Kalpte açıklanamayan duvar kalınlaşması, iletim bozukluğu, ritim sorunu, göğüs ağrısı ve zamanla fibrozis görülebilir. Böbrek hastalığı, nöropatik ağrı, anjiyokeratom ve aile öyküsü tanıya ipucu sağlar; kadınlarda enzim düzeyi normal olabileceği için genetik test gerekir. Enzim yerine koyma veya şaperon tedavisi uygun genotipte düşünülür; kalp tedavisi organ tutulumuna göre planlanır.
Nasıl değerlendirilir?
Değerlendirme; yakınmanın başlangıcı ve seyri, eşlik eden hastalıklar, kullanılan ilaçlar, fizik muayene ve kişiye uygun testlerin birlikte yorumlanmasına dayanır. Tek bir belirti veya test sonucu klinik bağlamdan bağımsız biçimde tanı koydurmaz.
Tedavi ve izlem nasıl planlanır?
Tedavi altta yatan mekanizmaya, belirtilerin ağırlığına, kalp-damar riskine ve eşlik eden hastalıklara göre kişiselleştirilir. İlaçlar hekim önerisi olmadan başlanmamalı, bırakılmamalı veya değiştirilmemelidir.
Yeni başlayan veya uzayan göğüs baskısı; nefes darlığı, soğuk terleme, bulantı, bayılma ya da ani kötüleşmeyle birlikteyse kişi kendi aracıyla yola çıkmamalı ve 112 aranmalıdır.
Daha ileri bilgi
Bu başlık için seçilmiş güncel uluslararası yayın:
Fabry Disease: Cardiac Implications and Molecular Mechanisms — PubMed, 2024 ↗
Bağlantı ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi PubMed kayıt sayfasını açar.