Marfan sendromunda aort hastalığı nedir?
Marfan sendromu, çoğunlukla FBN1 genindeki hastalık yapıcı değişikliklere bağlı kalıtsal bağ dokusu hastalığıdır. Uzun ince yapı, göğüs kafesi veya omurga özellikleri, göz merceğinde kayma ve aile öyküsü tanıya yardım eder; ancak görünüm kişiden kişiye değişir. En önemli kardiyovasküler risk aort kökü genişlemesi, anevrizma ve diseksiyondur. Tanıda klinik ölçütler, göz-kalp değerlendirmesi ve genetik test birlikte kullanılır. Aort ekokardiyografi, gerektiğinde tüm damar sistemi BT/MR ile düzenli izlenir. Beta bloker veya anjiyotensin reseptör blokeri uygun hastada aort duvar yükünü ve büyüme hızını azaltmak amacıyla kullanılır. Koruyucu cerrahinin zamanı yalnız çapa değil büyüme, aile öyküsü, kapak durumu, vücut ölçüsü ve gebelik planına göre uzman aort-genetik ekibince belirlenir.
Nasıl değerlendirilir?
Değerlendirme; yakınmanın başlangıcı ve seyri, eşlik eden hastalıklar, kullanılan ilaçlar, fizik muayene ve kişiye uygun testlerin birlikte yorumlanmasına dayanır. Tek bir belirti veya test sonucu klinik bağlamdan bağımsız biçimde tanı koydurmaz.
Tedavi ve izlem nasıl planlanır?
Tedavi altta yatan mekanizmaya, belirtilerin ağırlığına, kalp-damar riskine ve eşlik eden hastalıklara göre kişiselleştirilir. İlaçlar hekim önerisi olmadan başlanmamalı, bırakılmamalı veya değiştirilmemelidir.
Yeni başlayan veya uzayan göğüs baskısı; nefes darlığı, soğuk terleme, bulantı, bayılma ya da ani kötüleşmeyle birlikteyse kişi kendi aracıyla yola çıkmamalı ve 112 aranmalıdır.
Daha ileri bilgi
Bu başlık için seçilmiş güncel uluslararası yayın:
2022 ACC/AHA Guideline for aortic disease — PubMed ↗
Bağlantı ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi PubMed kayıt sayfasını açar.