Vasküler Ehlers–Danlos sendromu nedir?
Vasküler Ehlers–Danlos sendromu, çoğunlukla COL3A1 genindeki hastalık yapıcı değişiklik nedeniyle damar, bağırsak ve diğer dokularda belirgin kırılganlık oluşturan nadir kalıtsal hastalıktır. İnce yarı saydam deri, kolay morarma, karakteristik yüz özellikleri ve genç yaşta açıklanamayan arter diseksiyonu, anevrizma veya organ yırtılması şüphe uyandırabilir; kesin tanı moleküler genetik testle konur. Komplikasyonlar yalnız aortta değil orta çaplı arterlerde de gelişebilir. İzlem, ilaçlar ve görüntüleme aralıkları kişiye özel planlanır; gereksiz damar içi girişimler ve yüksek travma riski taşıyan etkinliklerden kaçınmak önemlidir. Doku kırılganlığı cerrahi ve kateter işlemlerini zorlaştırdığından acil durum planı, gebelik danışmanlığı ve olası girişimler vEDS deneyimli multidisipliner merkezle önceden ele alınmalıdır.
Nasıl değerlendirilir?
Değerlendirme; yakınmanın başlangıcı ve seyri, eşlik eden hastalıklar, kullanılan ilaçlar, fizik muayene ve kişiye uygun testlerin birlikte yorumlanmasına dayanır. Tek bir belirti veya test sonucu klinik bağlamdan bağımsız biçimde tanı koydurmaz.
Tedavi ve izlem nasıl planlanır?
Tedavi altta yatan mekanizmaya, belirtilerin ağırlığına, kalp-damar riskine ve eşlik eden hastalıklara göre kişiselleştirilir. İlaçlar hekim önerisi olmadan başlanmamalı, bırakılmamalı veya değiştirilmemelidir.
Yeni başlayan veya uzayan göğüs baskısı; nefes darlığı, soğuk terleme, bulantı, bayılma ya da ani kötüleşmeyle birlikteyse kişi kendi aracıyla yola çıkmamalı ve 112 aranmalıdır.
Daha ileri bilgi
Bu başlık için seçilmiş güncel uluslararası yayın:
Bağlantı ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi PubMed kayıt sayfasını açar.